Mutasi pada reseptor hormon estrogen 1 (ESR1) telah menjadi penanda biologis kunci dalam resistansi terapi endokrin pada pasien kanker payudara dengan reseptor estrogen positif (ER+). Deteksi mutasi ini sangat penting untuk membantu peneliti memahami mekanisme resistensi yang terjadi selama pengobatan.

Metode Deteksi Mutasi ESR1

Saat ini, beberapa teknologi digunakan untuk mendeteksi mutasi ESR1, termasuk:

1. Next-Generation Sequencing (NGS):
   • Memiliki kemampuan analisis yang mendalam.
   • Digunakan dalam berbagai uji klinis untuk mengeksplorasi prevalensi mutasi ESR1.
   • Kekurangan: mahal, membutuhkan waktu lama, dan memerlukan peralatan serta perangkat lunak khusus.
2. Digital PCR:
   • Metode ini juga tersedia untuk riset.
   • Kekurangan: memiliki keterbatasan serupa dengan NGS, seperti biaya tinggi dan kebutuhan alat khusus.
3. qPCR Spesifik Target:
   • Lebih hemat waktu dan biaya.
   • Tidak memerlukan peralatan khusus.

APIS ESR1 Mutations Kit: Solusi Praktis

Salah satu kit yang sudah divalidasi untuk mendeteksi mutasi pada ESR1 adalahAPIS ESR1 Mutations Kit. Kit ini dirancang untuk mendeteksi sebelas jenis mutasi ESR1 pada ekson 5, 7, dan 8. Beberapa mutasi yang dapat dideteksi adalah E380Q, S463P, dan D538G.

Keunggulan Kit

• Sensitivitas Tinggi: Kit ini dapat mendeteksi mutasi dengan frekuensi alel mutan (MAF) rendah, seperti D538G pada 0,4% MAF dan Y537S pada 0,06% MAF.
• Spesifisitas Mutasi: Teknologi PCR clamp dan blocker memastikan deteksi mutasi spesifik.
• Non-Invasif: Sampel berupa cell-free DNA (cfDNA) yang dapat berasal dari fragmen DNA, genom manusia, atau plasma darah, sehingga tidak memerlukan prosedur invasif.
• Kemudahan Penggunaan: Dapat digunakan di laboratorium biologi molekuler konvensional dengan alat PCR standar.

Validasi dan Performa

Selama pengembangan, mutasi ESR1 spesifik diuji dengan mencampurkan fragmen DNA ke dalam DNA wild-type. Hasil pengujian menunjukkan bahwa:

• Semua target mutasi memiliki linearitas antara 90% hingga 110% dalam rentang 50 hingga 10.000 salinan per reaksi.
• Limit of Blank (LoB) dan Limit of Detection (LoD) ditentukan dengan kepercayaan ≥95%.

Kit ini juga menggunakan teknologi canggih untuk mengidentifikasi mutasi dalam konsentrasi DNA wild type yang tinggi, sehingga meningkatkan sensitivitas dan akurasi.

Kesimpulan

APIS ESR1 Mutations Kit adalah kit qPCR kualitatif yang sensitif dan spesifik untuk mendeteksi mutasi ESR1. Kit ini memberikan fleksibilitas bagi peneliti untuk mengeksplorasi mutasi ESR1 di laboratorium standar. Penggunaan kit ini dapat menjadi langkah maju dalam memahami dan mengatasi resistensi terapi pada kanker payudara ER+.

Untuk informasi lebih lanjut, hubungi tim kami di AVIDA Bioscience!